Tipos de trastornos genéticos
En la secuenciación del genoma completo y del exoma de la población general y de los pacientes se encuentran constantemente variaciones genéticas humanas de diversas formas. Sigue siendo un reto evaluar el impacto funcional de estas variaciones. En este estudio, realizamos un análisis exhaustivo de las variaciones de un solo aminoácido (SAV) en términos de su secuencia, estructura y propiedades funcionales. Además, desarrollamos un método basado en redes neuronales profundas para predecir el impacto funcional de las SAV. Nuestro método se encuentra entre los mejores en comparación con los programas existentes para diferenciar las SAV patógenas de las benignas. Diseñamos una medida de la gravedad de las mutaciones para los genes codificadores de proteínas humanas mediante la agregación de las puntuaciones predichas de las SAV encontradas en la población general humana. Esta medida refleja la tolerancia de un gen a las mutaciones erróneas deletéreas y sirve como herramienta útil para estudiar las asociaciones gen-enfermedad. Descubrimos que los genes implicados en el cáncer, el autismo y la interacción viral tienen más probabilidades de ser intolerantes a las mutaciones que los genes con otras enfermedades. Los genes asociados a enfermedades con fuerte intolerancia a las mutaciones tienden a funcionar en vías de desarrollo y transducción de señales. En el otro extremo del espectro de gravedad de las mutaciones, los genes tolerantes a las mutaciones suelen codificar proteínas que funcionan en mitocondrias y vías metabólicas.
¿Cuál es la mutación humana más rara?
1 El síndrome de deleción es la mutación genética más rara en humanos. Según un estudio publicado en 2011, solo 46 individuos en todo el mundo presentaban este trastorno. ¿En qué consiste? Es una afección cromosómica en la que falta una parte de la secuencia del cromosoma 1.
¿Cuáles son algunas mutaciones genéticas raras?
Entre los trastornos genéticos poco frecuentes se incluyen: Amiloidosis AA. Adrenoleucodistrofia (ALD). Síndrome de Ehlers-Danlos.
Trastornos genéticos poco frecuentes en bebés
Fig. 2Similitud proteica de las hnRNPs. Diagrama de correlación de hnRNPs por secuencia canónica de aminoácidos. Los valores de correlación de Pearson se muestran en la mitad inferior del gráfico y se muestran visualmente en la mitad superior del gráficoImagen a tamaño completoIntersección de CNV Para determinar si algún HNRNPs es sensible a la dosis, interseccionamos los HNRNPs con una lista de 58 trastornos genómicos basados en mapas previos de morbilidad de CNV y en la base de datos DECIPHER (Tabla 3) [10, 13, 19, 20, 64,65,66,67]. A partir de aquí, identificamos 15 probandos con VNCs que abarcaban sólo un gen HNRNP NDD o genes vecinos que no se predijo que fueran haploinsuficientes.
Tabla 3 Trastornos genómicos que afectan a HNRNP NDDTabla completaIdentificación de nuevos pacientes con variantes HNRNPSe recogieron muestras de múltiples cohortes (n = 32.359 pacientes) (Archivo adicional 1: Tabla S1). También se consultaron las bases de datos ClinVar y DECIPHER. Identificamos 122 probandos con SNVs, indels o CNVs que afectaban a 14 HNRNPs (Fig. 3, Archivo Adicional 1: Tablas S7, S10 y S11).
Todos los datos de los probandos generados o analizados durante este estudio se incluyen en este artículo publicado y en sus archivos de información suplementaria. Los números de acceso se pueden encontrar en el Archivo Adicional 3: Tabla S13 [138]. Todos los demás datos están disponibles en recursos previamente publicados.
Mutaciones genéticas raras en humanos
Los genes son los componentes básicos de la herencia. Se transmiten de padres a hijos. Contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas realizan la mayor parte del trabajo en las células. Trasladan moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan muchas otras tareas de mantenimiento.
A veces se produce una mutación, un cambio en uno o varios genes. La mutación cambia las instrucciones del gen para fabricar una proteína, de modo que la proteína no funciona correctamente o falta por completo. Esto puede causar una afección médica denominada trastorno genético.
Trastorno genético svenska
El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta al desarrollo de las mujeres. La característica más común del síndrome de Turner es la baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años. También es muy frecuente la pérdida precoz de la función ovárica (hipofunción ovárica o fallo ovárico prematuro). Los ovarios se desarrollan con normalidad al principio, pero los óvulos (oocitos) suelen morir prematuramente y la mayor parte del tejido ovárico degenera antes del nacimiento. Muchas niñas afectadas no alcanzan la pubertad a menos que reciban terapia hormonal, y la mayoría son incapaces de concebir (infértiles). Alrededor del 30% de las mujeres con síndrome de Turner presentan pliegues de piel adicionales en el cuello (cuello palmeado), entradas bajas en la nuca, hinchazón o inflamación (linfedema) de manos y pies, anomalías esqueléticas o problemas renales. Entre un tercio y la mitad de las personas con síndrome de Turner nacen con un defecto cardiaco, como un estrechamiento de la gran arteria que sale del corazón (coartación de la aorta) o anomalías de la válvula que conecta la aorta con el corazón (la válvula aórtica). La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Es posible que se produzcan retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje no verbal y problemas de comportamiento, aunque estas características varían entre los individuos afectados.